Ailesel Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni nedeniyle) görülen ve çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

T.Major ve T.Minor olarak iki formu vardır.

T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder. Heterozigot formdur. Bireylerde sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler. Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major olma riski mevcuttur.

Talasemi Major ise hastalığın homozigot formudur ve bir diğer ismi Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır anemi sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, yüz şekli değişir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır.Baş dört köşe şeklindedir. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileriki yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezinde % 50-90 vakada görülen HbF tanı koydurucudur. Tedavide kan nakillerinin yanısıra vücutta biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak beta-talasemi geni taşıma riskimiz vardır. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram içinde) ve Hemoglobin Elektroforezi de yer alır.

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizli tutulacak ve açıkta gösterilmeyecektir.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd><img>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

Anket

Televizyonda dizi izlerken en çok neye dikkat edersiniz:

Son yorumlar

lezzet vadisi

Son konular

- Deri Pantolon Kombinleri 2013-2014
- Faizsiz Evlilik Kredisi Nasıl Alınır,Kimlere Verilir
- Bitkisel Doğal Parfüm ve Masaj Yağı Yapılışı Seda Sakacı
- En Çok Yapılan Makyaj Hataları
- Polikistik Over Hastalarına Özel Diyet
- Mihrimah Sultan'ın Hayatı
- Zayıflatan Baharatlar
- Diyanet Rüya Tabirleri Kitabı
- Çikolata Kisti Artık Korkutmayacak
- Yağ Yakici Besinlerle Kolay Kilo Verin
- Adet Düzensizliği Nedenleri
- Metabolizmanız Yavaş mı Çalışıyor
- Diyanet'ten Anne Sütü Bankası Yorumu
- Çocuk Gelişimi İçin Önemli OLan Vitaminler
- Hurma Zayıflatıyor mu
- Topuklu Ayakkabı Giymenin Zararları
- Kıvırcık Saçlara Bakım Nasıl Yapılır
- Kış Aylarında Saç Bakımı Nasıl Yapılır
- Sharon Stone Diyeti
- Aldatma ve Aldatılma Psikolojisi
- Vajinasız Doğan Kız Çocukları Tedavi Edilebiliyor
- Uzun ve Düz Saçların Bakımı Nasıl Yapılır
- Tüp Bebek Kaç Kez Denenir
- Ofiste Çalışanlara ÖZel Makyaj Önerileri
- 3 Günde 1 Kilo Vermek İstermisiniz
- Dr. Ayça Kaya'dan Yeni Yıl Diyeti
- Kadınlar Artık Zengin Eş İstemiyor
- Müzik ve Video Oynatma Özellikli LCD Ekranlı Parfüm Şişesi
- Regl günü nasıl hesaplanır
- Her Ay Bir Beden İncelmek İstermisiniz
- Erkekler Hangi Kadınlardan Korkuyor
- Diyet Yaparken Yapılan Hatalar Kilo Vermeyi Engelliyor
- T.C. Kimlik No Doğrulama
- T.C. Kimlik Numarası Sorgulama
- Medeczane SGK E-Reçete Girişi
- Önemli Linkler
- Nişanlılık dönemi çok uzun sürmemeli !!!
- Karbonhidrat Kısıtlaması Daha Çabuk Kilo Verdiriyor
- Susam Yağı İLe Saç Bakımı
- Polikistik Over Nasıl Anlaşılır