Alkaptonüri

Tirozin katabolizmasında fonksiyon gören homojentizik asit oksidaz (gen 3p üzerindedir) eksikliği (karaciğer ve böbrekte gösterilmiştir) sonucu oluşur. Nadirdir. İnsidansı 1/250000 bulunmuştur. Ancak Türkiye'de daha sık olduğu tahmin edilmektedir.

Biyokimyasal görünüm: İdrarla homojentisik asit itrahı, dokularda homojentizik asit ve onun oksidasyon ürünlerinin birikmesi ile karakterizedir. Hiperaminoasidüri yoktur.

Klinik görünüm: İdrar beklemekle koyulaşır. Kundak bezi yıkanmadan beklerse siyahlaşır. Yıkamakla çıkmaz. Siyahlaşma, homojentizik asitin oksidasyon ve polimerizasyonuna bağlıdır. Bu olay, alkalik pH da kolaylaşır. Asit idrarda görülmez. Bu nedenle tanı gözden kaçabilir. Kartilajlarda, diğer mezanşimal dokularda, yanaklarda, burun ve kulaklarda, sklerada homojentizik asit birikmesine bağlı siyahlaşma (alkaptonürik okronozis), eklemlerde zamanla dejenerasyon oluşur. Birikim yavaş olduğu için adult dönemde görülür. Eklem dejenerasyonu pigmentli kartilaja bağlıdır. Homojentizik asitle lizil hidroksilaz enzimi inhibe olur. Konektif doku defektleri oluşur. Önce vertebral kolonda daha sonra ekstremitelerde (kalça, diz) artrit oluşur. Erkeklerde klinik tablo daha ağırdır. Klinik olarak romatoid artrite benzer. Radyolojik olarak tipik osteoartrittir. Vertebral korpuslarda füzyon, eklem mesafelerinde daralma olur. Ayrıca kalp hastalığı (mitral ve aortik valvülit, kalsifikasyon, miyokardial infarktus) gelişebilir.

Homojentisik asit; idrar kreatinin kromatografisi ile gösterilir. İdrar, Fehling ve Benedict ile pozitif reaksiyon verir. Redükleme özelliği vardır. Fenol zehirlenmesi ve melanotik tümörlere bağlı koyu renk idrarda redükleme özelliği gösterilmez. İdrarda homojentisik asit ölçülebilir. Günde 4-8 gr homojentisik asit idrarla çıkarılabilir.

Tedavisi yoktur.

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizli tutulacak ve açıkta gösterilmeyecektir.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd><img>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

Anket

Televizyonda dizi izlerken en çok neye dikkat edersiniz:

Son yorumlar

lezzet vadisi

Son konular

- Diyanet Rüya Tabirleri Kitabı
- Deri Pantolon Kombinleri 2013-2014
- Faizsiz Evlilik Kredisi Nasıl Alınır,Kimlere Verilir
- Bitkisel Doğal Parfüm ve Masaj Yağı Yapılışı Seda Sakacı
- En Çok Yapılan Makyaj Hataları
- Polikistik Over Hastalarına Özel Diyet
- Mihrimah Sultan'ın Hayatı
- Zayıflatan Baharatlar
- Çikolata Kisti Artık Korkutmayacak
- Yağ Yakici Besinlerle Kolay Kilo Verin
- Adet Düzensizliği Nedenleri
- Metabolizmanız Yavaş mı Çalışıyor
- Diyanet'ten Anne Sütü Bankası Yorumu
- Çocuk Gelişimi İçin Önemli OLan Vitaminler
- Hurma Zayıflatıyor mu
- Topuklu Ayakkabı Giymenin Zararları
- Kıvırcık Saçlara Bakım Nasıl Yapılır
- Kış Aylarında Saç Bakımı Nasıl Yapılır
- Sharon Stone Diyeti
- Aldatma ve Aldatılma Psikolojisi
- Vajinasız Doğan Kız Çocukları Tedavi Edilebiliyor
- Uzun ve Düz Saçların Bakımı Nasıl Yapılır
- Tüp Bebek Kaç Kez Denenir
- Ofiste Çalışanlara ÖZel Makyaj Önerileri
- 3 Günde 1 Kilo Vermek İstermisiniz
- Dr. Ayça Kaya'dan Yeni Yıl Diyeti
- Kadınlar Artık Zengin Eş İstemiyor
- Müzik ve Video Oynatma Özellikli LCD Ekranlı Parfüm Şişesi
- Regl günü nasıl hesaplanır
- Her Ay Bir Beden İncelmek İstermisiniz
- Erkekler Hangi Kadınlardan Korkuyor
- Diyet Yaparken Yapılan Hatalar Kilo Vermeyi Engelliyor
- T.C. Kimlik No Doğrulama
- T.C. Kimlik Numarası Sorgulama
- Medeczane SGK E-Reçete Girişi
- Önemli Linkler
- Nişanlılık dönemi çok uzun sürmemeli !!!
- Karbonhidrat Kısıtlaması Daha Çabuk Kilo Verdiriyor
- Susam Yağı İLe Saç Bakımı
- Polikistik Over Nasıl Anlaşılır