Akut intermitant porfiri

Akut intermitant porfiri (AIP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu oluşan klinik bir tablodur. Oldukça seyrek görülen, ancak bazı ilaçların )örneğin sulfanamid ve alkol içeren şuruplar vs) alınması, cerrahi, anestezi gibi nedenler ile hastanın hayatının tehlikeye girebildiği ilginç bir durumdur.

İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Genetik defekt porfobilinojen deaminaz’ı tanımlayan 11. kromozomdadır. Bu enzimi eksik hastaların %90’ı hayatları boyunca biyokimyasal ve klinik olarak normal yaşam sürer . Ancak açlık, alkol, enfeksiyon, barbitüratlar ve sülfonamidler gibi bazı ilaçlar, özellikle post pubertal kadınlarda sık görülen şekliyle hormonal değişikliklerle klinik bulgular ortaya çıkar.

Hastalarda atak sırasında karın ağrısı her zaman vardır<6> . Beraberinde bulantı, kusma, kabızlık ve dehidratasyon oluşabilir.

AİP’li hastaların %70’inde taşikardi ve hipertansiyon, %70’inde kas güçsüzlüğüne bağlı gerginlik ve kramp benzeri ağrılar oluşabilir. Akut atakta anksiyete, depresyon, psikoz gibi psikolojik bulgular ortaya çıkabilir. Akut intermitan porfiri atağı sırasında görülen hipertansiyon bazı vakalarda klinik tablonun tek bulgusu olup, diğer semptomlar daha sonra gelişebilir. Hatta hipertansiyon, AIP ile oluşan kronik böbrek yetmezliğinin ilk bulgusu olabilir.

Akut intermitan porfirili hastalarda porfobilinojen deaminaz enziminin aktivitesindeki defekt sonucu ara ürünlerde artış olur. Enzim öncesi basamak ürünlerinden gamma amino levülenik asid (ALA) ve PBG düzeyi idrarda, dışkıda artar

Normalde idrarda saptanabilen porfobilinojen ≤ 4 mg/gün iken, akut atak sırasında 50-200 mg/gün değerine ulaşır. Tanı için ucuz ve basit Watson-Scwartz tarama testi veya kolon kromatografisi ile daha duyarlı sonuç sağlayan Mauzerall–Granick testi kullanılabilir

Tedavide katabolik süreci kesmek için yüksek kalorili diyet, yapılamayan son ürünü vermek için hem preparatı (Panhematin 4 mg/kg/12 saatte bir veya Normosang 2-3 mg/kg/6 saatte bir) önerilmektedir.

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizli tutulacak ve açıkta gösterilmeyecektir.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd><img>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

Anket

Televizyonda dizi izlerken en çok neye dikkat edersiniz:

Son yorumlar

lezzet vadisi

Son konular

- Diyanet Rüya Tabirleri Kitabı
- Deri Pantolon Kombinleri 2013-2014
- Faizsiz Evlilik Kredisi Nasıl Alınır,Kimlere Verilir
- Bitkisel Doğal Parfüm ve Masaj Yağı Yapılışı Seda Sakacı
- En Çok Yapılan Makyaj Hataları
- Polikistik Over Hastalarına Özel Diyet
- Mihrimah Sultan'ın Hayatı
- Zayıflatan Baharatlar
- Çikolata Kisti Artık Korkutmayacak
- Yağ Yakici Besinlerle Kolay Kilo Verin
- Adet Düzensizliği Nedenleri
- Metabolizmanız Yavaş mı Çalışıyor
- Diyanet'ten Anne Sütü Bankası Yorumu
- Çocuk Gelişimi İçin Önemli OLan Vitaminler
- Hurma Zayıflatıyor mu
- Topuklu Ayakkabı Giymenin Zararları
- Kıvırcık Saçlara Bakım Nasıl Yapılır
- Kış Aylarında Saç Bakımı Nasıl Yapılır
- Sharon Stone Diyeti
- Aldatma ve Aldatılma Psikolojisi
- Vajinasız Doğan Kız Çocukları Tedavi Edilebiliyor
- Uzun ve Düz Saçların Bakımı Nasıl Yapılır
- Tüp Bebek Kaç Kez Denenir
- Ofiste Çalışanlara ÖZel Makyaj Önerileri
- 3 Günde 1 Kilo Vermek İstermisiniz
- Dr. Ayça Kaya'dan Yeni Yıl Diyeti
- Kadınlar Artık Zengin Eş İstemiyor
- Müzik ve Video Oynatma Özellikli LCD Ekranlı Parfüm Şişesi
- Regl günü nasıl hesaplanır
- Her Ay Bir Beden İncelmek İstermisiniz
- Erkekler Hangi Kadınlardan Korkuyor
- Diyet Yaparken Yapılan Hatalar Kilo Vermeyi Engelliyor
- T.C. Kimlik No Doğrulama
- T.C. Kimlik Numarası Sorgulama
- Medeczane SGK E-Reçete Girişi
- Önemli Linkler
- Nişanlılık dönemi çok uzun sürmemeli !!!
- Karbonhidrat Kısıtlaması Daha Çabuk Kilo Verdiriyor
- Susam Yağı İLe Saç Bakımı
- Polikistik Over Nasıl Anlaşılır